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Klinefelter-Syndrom

Begriffsbestimmung

Unter einem "Klinefelter-Syndrom" versteht man den Symptomenkomplex, der auf einer ganz bestimmten Chromosomenanomalie beruht. Betroffene Männer haben nicht 2 Geschlechtschromosomen wie der Rest der Männer, sondern 3, konkret statt "XY" => "XXY", also statt einem gleich zwei weibliche Geschlechtschromosomen.

Der Name stammt vom Arzt Dr. Harry Klinefelter, dem Entdecker dieser chromosomalen Besonderheit. Klinefelter beschrieb seine Entdeckung bereits 1942, die genaue Ursache des nach ihm benannten Syndroms wurde erst 1959 gefunden.

Das Klinefelter-Syndrom ist zwar eine Besonderheit, die aber ein normales Leben zulässt. Es besteht also kein Grund, unter den betroffenen Männern das Gefühl der Defizienz zu verbreiten.

Klinefelter-Männer haben eine normale Lebensqualität, vorausgesetzt, sie werden diagnostiziert und dann behandelt, und zwar richtig und ausreichend! Das ist aber nicht immer der Fall, nicht etwa deshalb, weil die Männer nicht zum Arzt gehen, sondern weil Ärzte damit zu wenig vertraut sind.

Die Häufigkeit, mit der ein Klinefelter-Syndrom auftritt wird auf 1:500 bis 1:1000 geschätzt. Das bedeutet, dass in einer Stadt wie Linz etwa 100-200 Klinefelter-Männer leben. Die wenigsten von Ihnen sind diagnostiziert, die fehlende Diagnose führt zum Vorenthalt der erforderlichen medizinische Hilfe.


Symptome

Klinefeltermänner verfügen über ein ganz normales Y-Chromosom, deshalb werden sie auch mit einem typisch männlichen Erscheinungsbild geboren. Leider kommt es aber - ausgelöst durch das überschüssige X-Chromosom - zu einer degenerativen Veränderung an den Hoden, die dann meistens sehr viel kleiner sind als bei den anderen Männern.

Die Hoden sind zuständig für die Versorgung des Männerkörpers mit Testosteron (=>siehe dort!) und für die Produktion von Samen. Und hier liegt dann das eigentliche Problem. Klinefeltermänner leiden an einem Hormonmangel und sehr häufig an einer verminderten Spermaqualität.

Die eigentlichen Symptome sind daher häufg Testosteronmangelsymptome:

Antriebsschwäche, Energiedefizit, verzögerte Pubertät, spärliche Körperbehaarung oder Bartwuchs, geringes sexuelles Interesse, kleine Hoden, kleiner Penis, verminderte Spermaqualität, Hochwuchs mit Muskeldefizit. Wenn ein Testosteronmangel nicht diagnostiziert wird kann er zu schwerwiegenden Krankheiten führen, zum Beispiel zu einer Osteoporose.

Wenn der Verdacht auf Klinefelter-Syndrom besteht wird der Arzt einen Test machen. Dazu ist es erforderlich, einen mit der Thematik befassten Arzt auf zu suchen, denn nicht jeder Arzt kann alle Disziplinen der Medizin beherrschen. Für die Durchführung einer Chromosomenanalyse ist die Zustimmung des Patienten erforderlich. Es gibt hierfür einen Vordruck des Bundesministeriums für Gesundheit, der in unserer Praxis aufliegt.

Die Diagnose ist ein einfacher Labortest: es wird eine Chromosomenanalyse durchgeführt, die dann ein ganz präzises Ergebnis zur Folge hat.


Therapie

Patienten mit Klinefeltersyndrom müssen diagnostiziert und dann auch behandelt werden. Die Kosten hierfür übernimmt jede österreichische Sozialversicherung zur Gänze.

Die Behandlung besteht aus der Verabreichung von Testosteron. Die Menge des verabreichten Testosterons liegt in der Erfahrung des Arztes, auch die Art wie substituiert wird (Gel oder Injektion) muss der Arzt entscheiden. Das Implantat ist aus guten Gründen weniger in Gebrauch.

Der richtige Zeitpunkt für den Behandlungsbeginn ist das erste Auftreten von Symptomen. Nicht selten ist es schon während der Pubertät erforderlich, fehlendes Testosteron auszugleichen.

Erfahrungsgemäß wird meiner Ansicht nach zu spät mit einer Behandlung begonnen. Die allermeisten meiner Patienten klagen schon längere Zeit über testosteronmangelbedingte Befindlichkeitsstörungen, die aber bislang ignoriert wurden. Das hängt wohl damit zusammen, dass die ersten Kontaktpersonen zu wenig Erfahrung im Umgang mit Testosteronmangelpatienten haben.


FRAGEN und KONTAKT

Sollten Sie den Verdacht haben, an einem Klinefeltersyndrom oder ganz allgemein an Testosteronmangelsymptomen zu leiden, sollten Sie sich beraten lassen.

Fragen an: georg.pfau@me.com

Es gibt auch Selbsthilfegruppen, innerhalb derer sich betroffenen Männer austauschen können. Am Erfordernis einer Testosteronsubstitution ändert dies aber nichts.


 
 
 
ES IST MIR WICHTIG DARAUF HIN ZU WEISEN, DASS ICH ALS AUTOR DIESER WEBSITE UNABHÄNGIG BIN. DIESE WEBSITE IST VON NIEMANDEM GESPONSERT ODER UNTERSTÜTZT, SIE FINANZIERT SICH AUS MEINER TÄTIGKEIT ALS ARZT UND DIEJENIGEN PATIENTEN, DIE ÜBER DIESE HOMEPAGE DEN WEG IN MEINE PRAXIS FINDEN. SIE WERDEN DAHER AUCH KEINERLEI WERBUNG ODER POP-UP`s FINDEN. ES GIBT KEINE VERPFLICHTUNG ZUR RÜCKSICHTNAHME AUF DRITTE, ZUM BEISPIEL PHARMAFIRMEN ODER ANDERE POTENZIELLE GELDGEBER. ICH FÜHLE MICH DER WISSENSCHAFT VERPFLICHTET UND MEINEM GEWISSEN.